2015年09月22日08:25 來(lái)源:環(huán)球網(wǎng)
“女孩”青春期后變男孩
據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》9月20日?qǐng)?bào)道,在多米尼加共和國(guó)西南的邊遠(yuǎn)村莊薩利那什角(Salinas),一些“女孩”進(jìn)入青春期后,即大約12歲左右,因?yàn)榛蚧?,?huì)長(zhǎng)出男性器官變成男孩,患有此病的 “女孩”被稱(chēng)作Guevedoces,即“12歲的陰莖”。
據(jù)介紹,當(dāng)?shù)?4歲的男孩約翰尼(Johnny)就是患有此病者之一,他表示,最初,醫(yī)生并不知道他的性別,但他覺(jué)得自己更像個(gè)男孩。另一穿著粉色圖案上衣的9歲男孩卡拉(Carla)也將經(jīng)歷同樣的轉(zhuǎn)性過(guò)程,他說(shuō)自己將把如今的名字換成男性名字卡洛斯(Carlos)。
通常,嬰兒在母親子宮內(nèi)8周左右時(shí),雄性激素雙氫睪酮會(huì)促使性器官的形成,而這些嬰兒之所以患有此病,是因?yàn)樵趹言衅陂g,他們由于酶的缺失而無(wú)法產(chǎn)生雄性激素雙氫睪酮,導(dǎo)致他們出生時(shí)看似女孩,而當(dāng)他們步入青春期,隨著睪酮激增才開(kāi)始長(zhǎng)男性器官。
康奈爾大學(xué)的科學(xué)家于20世紀(jì)70年代在走訪(fǎng)該村莊時(shí)發(fā)現(xiàn)這一疾病。目前,該村莊大約有2%的新生嬰兒患有此病。
醫(yī)藥代表進(jìn)行藥品經(jīng)營(yíng)活動(dòng)的,按非法經(jīng)營(yíng)藥品查處。藥品的審評(píng)審批可接受境外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)。
醫(yī)藥代表進(jìn)行藥品經(jīng)營(yíng)活動(dòng)的,按非法經(jīng)營(yíng)藥品查處。
(原標(biāo)題:一封即將寄出的龐貝病患聯(lián)名公開(kāi)信 高價(jià)“孤兒藥”,救命還是“要命”) 龐貝患者面臨用不起藥的困境,對(duì)于他們來(lái)說(shuō),用不用藥是“生與死的區(qū)別”。罕見(jiàn)病患少,其藥物市場(chǎng)小,也被稱(chēng)作“孤兒藥”,又因高價(jià),難以納入醫(yī)療保險(xiǎn),這成為我國(guó)長(zhǎng)期待解的難題。
來(lái)自南非斯坦德頓的卡登·本杰明患有一種名叫普拉德-威利綜合征的遺傳性疾病,這種疾病的特點(diǎn)是強(qiáng)迫性進(jìn)食。幾年前,他被迫切開(kāi)氣管接受手術(shù),現(xiàn)在他通過(guò)插入氣管的管子呼吸。”
來(lái)自南非斯坦德頓的卡登·本杰明患有一種名叫普拉德-威利綜合征的遺傳性疾病,這種疾病的特點(diǎn)是強(qiáng)迫性進(jìn)食。幾年前,他被迫切開(kāi)氣管接受手術(shù),現(xiàn)在他通過(guò)插入氣管的管子呼吸?!?/p>
食難下咽1個(gè)月,73歲依伯老張瘦成了“紙片人”,這并非是“為伊消得人憔悴”的沒(méi)胃口,而是由于他控制食物進(jìn)入胃部的“小閥門(mén)”——賁門(mén)壞掉了。胸心外科、介入科陳陽(yáng)天主任介紹,老張患的是賁門(mén)失弛緩癥,是食管動(dòng)力障礙性疾病。
一名SH2D1A基因致病性變異攜帶者近日在上海生下一名健康女?huà)?。借助胚胎植入診斷技術(shù),女?huà)氲暮蟠鷮⒏鎰e發(fā)病率只有十萬(wàn)分之一至五萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病——噬血細(xì)胞綜合征。圖為醫(yī)護(hù)人員正抱著這名剛降生的女?huà)搿?/p>
” 據(jù)了解,弟弟楊超身上共有6處腫瘤,其中顱內(nèi)有5個(gè),分別位于左側(cè)眼眶、左側(cè)橋小腦角、左側(cè)腦室、右側(cè)眼眶后、右側(cè)橋小腦角,還有一處腫瘤位于椎管內(nèi)。22日,弟弟楊超在醫(yī)生的幫助下,通過(guò)伽瑪?shù)毒_射線(xiàn)治療,殺死了顱內(nèi)部分腫瘤,加上之前做過(guò)的手術(shù),弟弟還有兩處腫瘤未治療。
” 據(jù)了解,弟弟楊超身上共有6處腫瘤,其中顱內(nèi)有5個(gè),分別位于左側(cè)眼眶、左側(cè)橋小腦角、左側(cè)腦室、右側(cè)眼眶后、右側(cè)橋小腦角,還有一處腫瘤位于椎管內(nèi)。22日,弟弟楊超在醫(yī)生的幫助下,通過(guò)伽瑪?shù)毒_射線(xiàn)治療,殺死了顱內(nèi)部分腫瘤,加上之前做過(guò)的手術(shù),弟弟還有兩處腫瘤未治療。
瞪著眼睛,還不到9個(gè)半月的小俊浩躺在媽媽張春香的懷里,看到媽媽哭泣,他也一下子哭出聲來(lái)。10月10日,因無(wú)錢(qián)繼續(xù)治療,張春香和丈夫只好帶著小俊浩從鄭州回到老家。”
據(jù)澳洲網(wǎng)報(bào)道,澳大利亞新州女子查曼因患有罕見(jiàn)病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔內(nèi)的管道“吃飯”。” 報(bào)道稱(chēng),“胃輕癱”讓查曼幾乎失去了社交生活,因?yàn)樗ε伦约簳?huì)在他人面前毫無(wú)防備地嘔吐。
一場(chǎng)突發(fā)的罕見(jiàn)病突然降臨,每天近1萬(wàn)毫升的血液需求,給原本安穩(wěn)幸福的一家陡然蒙上了沉重的陰影。一方有難,八方支援。剛從死亡線(xiàn)上掙扎回來(lái)、意識(shí)恢復(fù)清醒的劉正琴不住地對(duì)記者說(shuō):“要不是他們,我早沒(méi)了。”這里的“他們”,是江西省南昌市安義縣徐埠村那群普普通通的村民。
在國(guó)際罕見(jiàn)病藥物生產(chǎn)具領(lǐng)先地位的生銳(Shire)醫(yī)藥公司總經(jīng)理杜興暉表示,罕見(jiàn)病醫(yī)療保障的不足成為產(chǎn)品進(jìn)入中國(guó)的最大阻力。2015年可以說(shuō)是罕見(jiàn)病與孤兒藥最值得回憶的一年,這一年與罕見(jiàn)病有關(guān)的各類(lèi)高峰論壇和會(huì)議不斷,規(guī)模越來(lái)越大,參與人越來(lái)越多。
據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》9月20日?qǐng)?bào)道,在多米尼加共和國(guó)西南的邊遠(yuǎn)村莊薩利那什角(Salinas),一些“女孩”進(jìn)入青春期后,即大約12歲左右,因?yàn)榛蚧危瑫?huì)長(zhǎng)出男性器官變成男孩
她開(kāi)心地說(shuō),能夠“腳踏實(shí)地”超幸福。
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