?。ㄔ瓨?biāo)題:南非10歲男孩患罕見病無法停止進(jìn)食 嚴(yán)重時(shí)吃紙)
來自南非斯坦德頓的卡登·本杰明患有一種名叫普拉德-威利綜合征的遺傳性疾病,這種疾病的特點(diǎn)是強(qiáng)迫性進(jìn)食。他的母親左拉·本杰明說,他會(huì)把能弄到手的任何東西吃掉。事實(shí)上,他會(huì)吞下在房間中找到的任何一張紙。如果實(shí)在是沒有食物,他會(huì)把在地上撿到的臟東西拼湊在一起吃。10歲的本杰明體重已經(jīng)達(dá)到了90公斤。
因?yàn)槌?,四處走?dòng),甚至是呼吸對(duì)于他來說都很艱難。本杰明不能像正常的孩子那樣生活,還患有抑郁癥。有時(shí),他會(huì)淚流滿面地告訴媽媽:他想要到外面和別的孩子一起玩耍。
幾年前,他被迫切開氣管接受手術(shù),現(xiàn)在他通過插入氣管的管子呼吸。左拉不得不把她所有廚房櫥柜和冰箱都鎖起來,把家里所有的食物都藏起來?!搬t(yī)生說,如果我想看到我的兒子活著,他就必須節(jié)食。每一天都是一場戰(zhàn)斗。我得整天整夜地監(jiān)視他?!?/p>
一名SH2D1A基因致病性變異攜帶者近日在上海生下一名健康女嬰。借助胚胎植入診斷技術(shù),女嬰的后代將告別發(fā)病率只有十萬分之一至五萬分之一的罕見病——噬血細(xì)胞綜合征。圖為醫(yī)護(hù)人員正抱著這名剛降生的女嬰。
” 據(jù)了解,弟弟楊超身上共有6處腫瘤,其中顱內(nèi)有5個(gè),分別位于左側(cè)眼眶、左側(cè)橋小腦角、左側(cè)腦室、右側(cè)眼眶后、右側(cè)橋小腦角,還有一處腫瘤位于椎管內(nèi)。22日,弟弟楊超在醫(yī)生的幫助下,通過伽瑪?shù)毒_射線治療,殺死了顱內(nèi)部分腫瘤,加上之前做過的手術(shù),弟弟還有兩處腫瘤未治療。
” 據(jù)了解,弟弟楊超身上共有6處腫瘤,其中顱內(nèi)有5個(gè),分別位于左側(cè)眼眶、左側(cè)橋小腦角、左側(cè)腦室、右側(cè)眼眶后、右側(cè)橋小腦角,還有一處腫瘤位于椎管內(nèi)。22日,弟弟楊超在醫(yī)生的幫助下,通過伽瑪?shù)毒_射線治療,殺死了顱內(nèi)部分腫瘤,加上之前做過的手術(shù),弟弟還有兩處腫瘤未治療。
瞪著眼睛,還不到9個(gè)半月的小俊浩躺在媽媽張春香的懷里,看到媽媽哭泣,他也一下子哭出聲來。10月10日,因無錢繼續(xù)治療,張春香和丈夫只好帶著小俊浩從鄭州回到老家。”
據(jù)澳洲網(wǎng)報(bào)道,澳大利亞新州女子查曼因患有罕見病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔內(nèi)的管道“吃飯”?!薄 ?bào)道稱,“胃輕癱”讓查曼幾乎失去了社交生活,因?yàn)樗ε伦约簳?huì)在他人面前毫無防備地嘔吐。
一場突發(fā)的罕見病突然降臨,每天近1萬毫升的血液需求,給原本安穩(wěn)幸福的一家陡然蒙上了沉重的陰影。一方有難,八方支援。剛從死亡線上掙扎回來、意識(shí)恢復(fù)清醒的劉正琴不住地對(duì)記者說:“要不是他們,我早沒了?!边@里的“他們”,是江西省南昌市安義縣徐埠村那群普普通通的村民。
在國際罕見病藥物生產(chǎn)具領(lǐng)先地位的生銳(Shire)醫(yī)藥公司總經(jīng)理杜興暉表示,罕見病醫(yī)療保障的不足成為產(chǎn)品進(jìn)入中國的最大阻力。2015年可以說是罕見病與孤兒藥最值得回憶的一年,這一年與罕見病有關(guān)的各類高峰論壇和會(huì)議不斷,規(guī)模越來越大,參與人越來越多。
據(jù)英國《每日郵報(bào)》9月20日?qǐng)?bào)道,在多米尼加共和國西南的邊遠(yuǎn)村莊薩利那什角(Salinas),一些“女孩”進(jìn)入青春期后,即大約12歲左右,因?yàn)榛蚧?,?huì)長出男性器官變成男孩
據(jù)英國《每日郵報(bào)》9月20日?qǐng)?bào)道,在多米尼加共和國西南的邊遠(yuǎn)村莊薩利那什角,一些“女孩”進(jìn)入青春期后即12歲左右,因?yàn)榛蚧螘?huì)長出男性器官。
她開心地說,能夠“腳踏實(shí)地”超幸福。
據(jù)宋劉臣的父親宋中民介紹,宋劉臣剛出生不到12小時(shí)就一直不??摁[,后來發(fā)現(xiàn)他的皮膚一碰就成血皰,打開包裹他的包被發(fā)現(xiàn),兩個(gè)小腳上好多血皰都已經(jīng)裂開?!拔覀冓s緊帶著孩子去商丘第一人民醫(yī)院治療,當(dāng)時(shí)醫(yī)生懷疑是先天大皰性表皮松解癥,建議我們馬上去鄭州大醫(yī)院救治。
如今8歲的他每天都在承受著病痛的折磨。
據(jù)宋劉臣的父親宋中民介紹,宋劉臣剛出生不到12小時(shí)就一直不??摁[,后來發(fā)現(xiàn)他的皮膚一碰就成血皰,打開包裹他的包被發(fā)現(xiàn),兩個(gè)小腳上好多血皰都已經(jīng)裂開?!拔覀冓s緊帶著孩子去商丘第一人民醫(yī)院治療,當(dāng)時(shí)醫(yī)生懷疑是先天大皰性表皮松解癥,建議我們馬上去鄭州大醫(yī)院救治。
2014第三屆中國罕見病高峰論壇21日在北京舉行,罕見病發(fā)展中心主任黃如方說,要警惕如今泛濫網(wǎng)絡(luò)的“治愈罕見病”的虛假醫(yī)藥信息。9月21日,由罕見病發(fā)展中心(CORD)與北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)聯(lián)合主辦的“2014第三屆中國罕見病高峰論壇”在北京舉行。
駐馬店市平輿縣老王崗李莊村李志芳一家人的生活陷入了極度困難中,他4歲的女兒小新月患有一種十分罕見的疾病“線粒體腦肌病”,全身肌肉無力,無法站立行走,每天都需要父母24小時(shí)抱在懷里。
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