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35歲女子?jì)D女節(jié)實(shí)現(xiàn)"媽媽夢":曾經(jīng)7次懷孕2度喪子

2017年03月08日16:05  來源:澎湃新聞網(wǎng)

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  3月8日,一名有過7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰,這對她來說或許是最好的節(jié)日禮物。

  楊女士來自浙江,曾于2005年、2008年孕育兩個兒子,但不幸都夭折。經(jīng)診斷,楊女士患有“噬血細(xì)胞綜合征”, 患病者的子代有50%的可能性會罹患疾病,或攜帶這一致病基因。

  澎湃新聞記者從中國福利會國際和平婦幼保健院獲悉, 2015年6月,該院運(yùn)用遺傳基因診斷技術(shù),篩查優(yōu)質(zhì)胚胎植入楊女士子宮,助其順利產(chǎn)女。

35歲女子?jì)D女節(jié)實(shí)現(xiàn)

  3月8日,35歲的孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰。 本文圖片均為中國福利會國際和平婦幼保健院提供

  因遺傳疾病遭遇2次喪子之痛

  楊女士的孕育道路走得很艱難。20多歲時,有過2次藥物流產(chǎn)經(jīng)歷,隨后于2005年7月通過剖宮產(chǎn)育有一個活潑可愛的兒子,但這個孩子在5個月時夭折,病因未明。 2008年,她又孕育了第二個兒子,然而這個孩子在3歲時也離開了她。

  當(dāng)時她求助醫(yī)生,對方給出了明確病因:噬血細(xì)胞綜合征,這一疾病讓她不敢再繼續(xù)自然懷孕,她害怕再生出一個患兒。

  噬血細(xì)胞綜合征是由于EB病毒感染后導(dǎo)致的淋巴、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)失控性激活,過度增生,吞噬自身血細(xì)胞而引發(fā)的嚴(yán)重免疫缺陷等一系列臨床病癥。臨床表現(xiàn)為持續(xù)高熱,肝、脾、淋巴結(jié)腫大,全血細(xì)胞減少,凝血異常,多臟器功能異常等嚴(yán)重問題。

  2011年,楊女士通過中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授及其團(tuán)隊(duì)尋求幫助,嘗試通過輔助生殖技術(shù),運(yùn)用最新的孕前遺傳基因診斷技術(shù)(PGD技術(shù)),篩查選取不含致病基因的優(yōu)質(zhì)胚胎植入。

  “它的致病基因是X染色體上的SH2D1A基因,是X連鎖隱性遺傳疾病,這種基因攜帶者母親,每次妊娠均有50%的可能傳遞致病變異,若下一代為男孩,則有50%的可能性罹患噬血細(xì)胞綜合征,若下一代為女孩,則有50%的可能性為攜帶者?!?黃荷鳳教授表示。

35歲女子?jì)D女節(jié)實(shí)現(xiàn)

  中國福利會國際和平婦幼保健院醫(yī)務(wù)人員照顧楊女士。

  保留夭折患兒遺傳物質(zhì)用于基因診斷

  然而,在嘗試新技術(shù)的同時,盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入,讓她成功受孕,但仍然出現(xiàn)了意外狀況?!耙淮问怯捎谂咛ブ苍诹俗訉m疤痕之上,考慮到孕婦本身有孕育風(fēng)險,最終引產(chǎn);另一次經(jīng)過基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后,又出現(xiàn)胎停,錯失了生育的希望?!秉S荷鳳教授表示。

  為了孕育一名健康寶寶,家在浙江的楊女士曾在醫(yī)院附近租了房子,花費(fèi)了很多醫(yī)藥費(fèi)但仍然沒有動搖她的“媽媽夢”,這一舉動也感染了醫(yī)務(wù)人員。

  2015年6月,黃荷鳳教授團(tuán)隊(duì)決定再次為她嘗試PGD技術(shù),經(jīng)過篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過程,一年多后,楊女士最終實(shí)現(xiàn)了夢想,這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來并且經(jīng)過遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

  “這將會終結(jié)楊女士家族的噬血細(xì)胞綜合征,她的子代都將不再患病,她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來的喪子之痛?!贬t(yī)院生殖遺傳科主任徐晨明告訴澎湃新聞記者,隨著全面二孩時代的降臨,該院生殖醫(yī)學(xué)中心的門診量急劇上升,一年有近20萬人次就診,其中生殖遺傳門診每年有3000余人就診,整個中心就診人群年齡也越來越高。

  黃荷鳳教授呼吁,孕婦切勿在沒有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn),這會給孕育過程帶來很高的風(fēng)險,而PGD技術(shù)盡管可以針對一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風(fēng)險,但整個基因篩查診斷過程需要時間,也需要家人的配合與意識。

  “如果有媽媽曾經(jīng)遇到過孩子不明原因夭折的情況,建議媽媽通過醫(yī)院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標(biāo)本等遺傳物質(zhì),這對診斷致病基因非常重要,而那些反復(fù)流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進(jìn)行診斷篩查,這樣可以避免對母體的傷害?!?黃荷鳳教授表示。

  全國人大代表:完善二孩配套措施 讓想生的敢生

  全國人大代表、廣東國鼎律師事務(wù)所主任朱列玉觀察認(rèn)為,二孩政策要想長期看穩(wěn),還需盡快完善相關(guān)配套措施。為此,他將在今年兩會上提交《關(guān)于推進(jìn)全面二孩配套政策,緩解“夾心層”壓力的建議》,建議通過調(diào)整稅收制度、合理分配教育資源以及落實(shí)生育保險等措施,進(jìn)一步鼓勵二孩生育。

  “生育群體壓力很大,面對二孩政策心有余而力不足?!?月3日,朱列玉在接受澎湃新聞(www.thepaper.cn)采訪時說,他注意到,一份媒體調(diào)查顯示,72%的受訪者在養(yǎng)育“二孩”的同時,還面臨著養(yǎng)老的壓力,“上有四老下有一小”的現(xiàn)實(shí)難題嚴(yán)重影響了他們的生育意愿。

  為解決這一問題,朱列玉認(rèn)為,對于年輕夫妻來說,經(jīng)濟(jì)收入是他們考慮是否生育二孩的重要因素之一。國家可以根據(jù)夫妻雙方是否有工作、收入情況如何、家庭負(fù)擔(dān)等因素,綜合決定如何改革個人所得稅制度來調(diào)整這一群體的收入,或可考慮以家庭為單位征收此項(xiàng)稅款。

文章關(guān)鍵詞:懷孕;全血細(xì)胞減少;楊女士;致病基因;篩查 責(zé)編:彭向華
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