小柏希
出生一周多的小柏希給家人帶來希望。
一周多前出生的小柏希緊閉雙眼，靜靜地躺在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的嬰兒床上，她的出生將給14歲的姐姐帶來重生的希望。中山一院副院長、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授說，加上今年3月該院一雙胞胎的誕生，標志著我國頭兩例治療性試管嬰兒均獲成功，為廣大需要造血干細胞移植治療的患者帶來希望。
治重度地貧花了幾十萬
柏希的父母司徒先生和馬女士均是地貧基因攜帶者。14年前，馬女士自然妊娠誕下一名女嬰，孩子6個月時被診斷出患有重度地貧，從1歲開始每月接受兩次輸血治療，不久前又并發(fā)糖尿病。14年來，這個家為此花費了幾十萬元。
地中海貧血是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一。以α-地中海貧血和β-地中海貧血最為常見。重度β-地中海貧血需要長期輸血維持生命，造血干細胞移植是當(dāng)前臨床上根治此病的唯一方法。
司徒先生和馬女士想要一個健康的孩子，同時也希望用這個胎兒的臍帶血救治患病的女兒。當(dāng)聽說中山一院有“設(shè)計嬰兒”的技術(shù)，2010年4月，他們接受了植入前遺傳學(xué)診斷，可惜兩次試管技術(shù)都沒有成功妊娠，之前還有兩次自然妊娠都因檢查出是重度地貧患胎而終止妊娠。
她為啥叫“設(shè)計嬰兒”？
她的到來是經(jīng)過醫(yī)護人員精心“設(shè)計”的：她的母親通過試管嬰兒技術(shù)孕育了12個胚胎，醫(yī)護人員通過遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因，同時又與前一個小孩造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細胞。
去年6月27日，醫(yī)生在診斷過程中發(fā)現(xiàn)，有兩個胚胎基因表型正常，且配型與其女兒相符。三個月后，這兩個胚胎移入馬女士的子宮。
6月29日晚，馬女士剖腹產(chǎn)下一名健康女嬰——柏希。同時，醫(yī)生采集了柏希的臍帶血。這包臍帶血將給姐姐帶來一次重生的機會。
“設(shè)計嬰兒”手續(xù)費5萬
周燦權(quán)教授介紹說，小柏希是中國頭兩例成功通過植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱“設(shè)計嬰兒”）誕生的β—地中海貧血結(jié)合白細胞抗原系統(tǒng)配型單胎。在柏希之前，今年3月中山一院就成功誕生了一對雙胞胎?！八齻兊捻樌錾砻髟摷夹g(shù)已經(jīng)成熟，這將為廣大需要進行造血干細胞移植且仍有生育意愿的家庭帶來福音！”
據(jù)悉，用傳統(tǒng)方法治療重癥地中海貧血患兒，終生花費高達幾百萬元。而采用這項“設(shè)計嬰兒”技術(shù)，在胚胎植入子宮前的三個月內(nèi)，手續(xù)費僅需5萬元。孕婦在植入胚胎后，懷孕期間和其他孕婦無異，只需定時前往醫(yī)院做產(chǎn)檢。
綜合《羊城晚報》、《廣州日報》報道
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