40歲的劉女士從來(lái)沒(méi)想到，養(yǎng)了12年的女兒竟是“男兒身”，而這個(gè)秘密的揭開(kāi)，則源于女兒患上了高血壓。
去年9月，劉女士的女兒笑笑（化名）總感覺(jué)頭痛，無(wú)意間測(cè)血壓發(fā)現(xiàn)高達(dá)170/125mmHg，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后，醫(yī)生建議她轉(zhuǎn)診到河南省人民醫(yī)院治療。接診的是高血壓科主任醫(yī)師李玲。
“當(dāng)時(shí)女孩黑黑瘦瘦，皮膚晦暗無(wú)澤，看起來(lái)病懨懨的?！崩盍嵴f(shuō)，為了查清病因，她安排笑笑住院診治。
住院檢查期間，李玲驚奇地發(fā)現(xiàn)，笑笑雖然外生殖器是女性，但體內(nèi)沒(méi)有子宮及卵巢，而雙側(cè)腹股溝區(qū)卻有多枚結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)影，疑似睪丸。這些證據(jù)讓李玲高度懷疑笑笑患的是一種少見(jiàn)的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。
什么是17a羥化酶缺乏癥呢？李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發(fā)病率大約200萬(wàn)分之一。這種病的主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常，比如女性患者雌激素分泌減少，男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形。
為驗(yàn)證初步判斷，李玲給患者進(jìn)行了染色體檢查及性別基因檢測(cè)，結(jié)果出來(lái)后顯示：笑笑的染色體是46XY，SPY陽(yáng)性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見(jiàn)變異）。原來(lái)，笑笑生物學(xué)性別竟然是男性！
家人經(jīng)慎重商量，最終選擇繼續(xù)維持笑笑的女性角色。
“患者接受了隱睪切除術(shù)，服用糖皮質(zhì)激素及補(bǔ)鈣治療，并控制血壓、糾正電解質(zhì)紊亂、矯正畸形?！崩盍嵴f(shuō)，出院后，笑笑堅(jiān)持治療，血壓一直很平穩(wěn)，血鉀監(jiān)測(cè)正常?！扒皟商靵?lái)送錦旗時(shí)，她比先前白凈許多，個(gè)頭兒也長(zhǎng)高了?！?/p>